НАШИЯТ ГЕНОМ

ОТ КЛЕТКАTA ДО ЧОВЕКА, КОЙТО СМЕ ДНЕС

Строежът на човека се съдържа в генома, който дава инструкциите на клетката да ни превърне в това което сме днес. Човешкият геном е съставен от ДНК молекули, организирани в 23 хромозомни двойки, съдържащи гените. Разликите между организмите са програмирани в генома.

Геномът съдържа ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) молекули. Химическият състав на ДНК е ключът към природата на всички живи същества. ДНК е молекула, съставена от две полинуклеотидни вериги, които се навиват една около друга, за да образуват двойна спирала. Двете ДНК вериги са известни като полинуклеотиди, тъй като са съставени от по-прости мономерни единици, наречени нуклеотиди. Всеки нуклеотид е съставен от една от четирите азот съдържащи бази - цитозин (С), гуанин (G), аденин (А) или тимин (Т), захар, наречена дезоксирибоза, и фосфатна група. Нуклеотидите са свързани помежду си във верига чрез ковалентни връзки (известни като фосфо-диестерни връзки) между дезоксирибозата на един нуклеотид и фосфата на следващия, което води до формиране на захарно-фосфатния гръбнак на веригата. Азотните бази на двете отделни полинуклеотидни вериги са свързани заедно, съгласно правилота за сдвояване на базите (A с Т и С с G), с водородни връзки, за да се формира двуверижна ДНК. Разликата между четирите нуклеотида се определя от базите. Комплементарните азотни бази се разделят на две групи, пиримидини и пурини. В ДНК пиримидините са тимин и цитозин; пурините са аденин и тимин.

Езикът на ДНК е линейна последователност от А-та, Т-та, Г-та и Ц-та. В клетките кодираната ДНК информация в полинуклеотидната верига се превежда във верига от аминокиселини – протеини, които изпълняват различни функции. При копирането на всички тези А, Т, Г и Ц по дължината на хромозомите може да се допуснат грешки, именно тези грешки се наричат мутации.

Молекулите ДНК са изключително дълги, във всяка хромозома има само една дълга двойна спирала ДНК. Без половите хромозома Х и Y, 23та на брой, другите хромозоми се номерират спрямо размера им – хромозома 1 е най-голямата, хромозоми 21 и 22 са най-малките. Всяка клетка побира изключително голяма по обем генетинчна информация, която е компресирана и запечатана в молекулната структура на хромозомите и пакетирането им вхроматин в клетъчното ядро.

Генът е сегмент от ДНК, който дава инструкции на клетката да произвежда конкретен протеин, изпълняващ важна функция в нашето тяло. Само два процента (2%) от нашата ДНК представлява кодиращата последователност на гените. Тези участъци се наричат екзони, останалите деветдесет и осем процента (98%) попадат в участъци на генома, които нямат кодираща информация и се наричат интрони.

Човешкият геном се състои от над 3 милиарда базови двойки. Хората имат огромно генетично сходство помежду си, 99.9% от нашите гени са сходни. Средно един човешки ген съдържа от 1 до 3 различни бази, но тези разлики са достатъчни да променят формата и функцията на кодирания протеин, което да доведе до промяна в цвета на очите, косата и кожата.

Нашият геном съдържа много важна информация за самите нас, от нашето родословие до това как тялото ни реагира на болести, прием на лекарства и възраст. Инструкциите, които геномът подава се унаследяват по равно от биологичните ни родители, което ни прави родственици и с двамата, но не и идентични с тях.

Откакто разполагаме с информация за пълната последователност на човешкия геном и знаем за функционирането на много гени, свързани с предразположеност към заболявания и други физически и психологически състояния, можем да разберем как функционира нашият организъм и какво трябва да направим за да предотвратим и отдалечим унаследените рискове.