My DNA Match представя разработения от нашия научен екип ДНК тест за ролята на имунния отговор на организма към гастоентерологични заболявания. Това е бърз и достъпен тест, който лесно можете да направите в домашни условия.

Автоимунните заболявания на храносмилателните органи са разделени на три основни групи, една от които е тясно свързана с човешкия левкоцитен антиген (HLA). Добре известно е, че някои патологични състояния, особено с автоимунна етиология, са свързани с различни HLA фенотипове. Те включват следните заболявания – Болест на Крон, улцерозен колит, целиакия, пернициозна анемия (дефицит на витамин B12), атрофичен гастрит, автоимунен хепатит, първичен склерозиращ холангит, първична билиарна цироза, алкохолна цироза, хемохроматоза (тялото абсорбира твърде много желязо) и хроничен алкохолен панкреатит.

Болестта на Крон е тежко възпалително заболяване, което засяга предимно тънките черва. Възпалението, причинено от болестта на Крон може да засегне различни органи и тъкани извън храносмилателната система като кожа, стави и очи. HLA комплексът върху хромозома 6 е най-широко изследваната генетична област при тази болест, като алелът HLA-DRB1 от клас II е един от най-проучените.

Улцерозен (язвен) колит е заболяване на червата, което засяга храносмилателната система. При него се появяват възпаления и гнойни кървящи язви по лигавицата на дебелото черво. Фактори, които отключват тези възпалителни чревни заболявания са наследственост, вируси, бактерии и стрес. HLA комплексът върху хромозома 6 е най-широко изследваната генетична област при това заболяване, като алелът HLA-DRB1 от клас II е един от най-проучените.

Целиакия (CD), наричана още глутенова ентеропатия, е сериозно имунно заболяване, което се среща при генетично предразположени хора, при които приема на глутен води до увреждане на тънките черва. Глутенът е протеин, съдържащ се в пшеница, ръж и ечемик. HLA алелите, участващи в патогенезата на целиакия, се намират в регион, известен като клас II, в DQ локуса. Най-значимите и най-добре характеризирани генетични фактори на целиакия са гените известни като HLA-DQ2 и HLA-DQ8.

Пернициозната анемия (PA), известна още като болест на Бирмер и Адисонова анемия е автоимунно заболяване което води до неспособност на организма да усвоява витамин В12. Този витамин се набавя чрез храни като месо, мляко, яйца и други. Витамин В12 е необходимо хранително вещество, което спомага за правилното производство и функциониране на червените кръвни клетки, (еритроцити) пренасящи кислород. Научни проучвания съобщават за значителни асоциации на пернициозната анемия с няколко локуса в HLA клас I и клас II региона.

Атрофичният гастрит (AG) е хистопатологично образувание, характеризиращо се с хронично възпаление на стомашната лигавица. Възпалението най-често е резултат от бактериална инфекция, причинена от бактерията Helicobacter pylori. Научни проучвания сочат тясна връзка с алелите от HLA клас II региона и повишена чувствителност към повърхностен гастрит при пациенти заразени с Хеликобактер пилори (Helicobacter pylori).

Автоимунният хепатит (AIH), известен също като лупоиден хепатит, хепатит с плазмени клетки или автоимунен хроничен активен хепатит, е хронично автоимунно заболяване на черния дроб. Заболяването отразява сложно взаимодействие между провокиращи фактори, автоантигени, генетична предразположеност и имунорегулаторни мрежи. Сред различните асоциации с HLA, алелите на DRB1 локуса се считат за най-значими.

Първичният склерозиращ холангит (PSC) е заболяване на жлъчните пътища. Когато жлъчните пътища не функционират, жлъчката се натрупва в черния дроб и причинява белези (цироза). Много проучвания са фокусирани върху връзката между първичния склерозиращ холангит и гените на човешкия левкоцитен антиген. Ключовите алели за чувствителност към заболяването се намират в HLA-B и HLA-DRB1 локусите.

Първична билиарна цироза (PBC), наричана още първичен билиарен холангит е хронично заболяване, при което жлъчните пътища в черния дроб се разрушават бавно. Жлъчката е течност, произведена в черния дроб, която подпомага храносмилането и усвояването на витамини. Хроничното възпаление в черния дроб може да доведе до увреждане на жлъчните пътища, до необратими белези на чернодробната тъкан (цироза) и в крайна сметка до чернодробна недостатъчност. Най-големият рисков фактор е свързан с човешкия левкоцитен антиген (HLA) клас I и клас II.

Алкохолната цироза (АС) е късен стадий на белези (фиброза) на черния дроб, причинена от чернодробни заболявания и състояния, като хепатит и хроничен алкохолизъм. Тя води до клинични прояви на портална хипертония и чернодробна недостатъчност. В чувствителността на гостоприемника към определени заболявания важна роля играе системата на човешкия левкоцитен антигени (HLA) която може да бъде генетичен маркер в това отношение. Изглежда, че носителите на HLA-А и HLA-B антигените води до по-голяма податливост към увреждане на черния дроб следствие на алкохол.

Наследствената хемохроматоза (HH) води до усвояване на прекалено голямо количество желязо чрез храната. Излишъкът се съхранява в тъканта и органите, особено в кожата, черния дроб, сърцето, панкреаса и ставите. Твърде много желязо може да доведе до животозастрашаващи състояния, като чернодробно заболяване, сърдечни проблеми и диабет. Наследствената хемохроматоза тип 1 се причинява от мутации в гена HFE. Той има две чести мутации– C282Y и H63D. Открита е пряка връзка между мутация – C282Y и хаплотипа HLA-A3 и HLA-B7, както и между мутация H63D и хаплотипа HLA-A29 и HLA-B44.

Злоупотребата с алкохол е една от най-честите причини както за остър, така и за хроничен панкреатит. Повечето пациенти с начални епизоди на остър панкреатит прогресират до хроничен панкреатит за период от 3 до 10 години. Тъй като имунологичните и наследствени фактори са важна предпоставка за чувствителност при хроничен панкреатит, HLA антигените от клас I и клас II се изследват при пациенти с хроничен алкохолен панкреатит.

Анализът се осъществява чрез технологията на масивно паралелно новогенерационно ДНК секвениране (NGS), което позволява едновременно откриване на всички чести и редки варианти в изследваните гени.