My DNA Match представя разработения от нашия научен екип ДНК тест за ролята на имунния отговор на организма към неврологични заболявания. Това е бърз и достъпен тест, който лесно можете да направите в домашни условия.

Редките или често срещаните неврологични заболявания са свързани с увреждане на централната нервна система и/или периферната нервна система. Гените, кодиращи антиген-представящи молекули в човешкия MHC, наричан човешки левкоцитен антиген HLA, представляват най-високият компонент на генетичен риск към много неврологични заболявания. Вроденият и придобитият имунитет имат определящо значение при риска и изхода от дадено неврологично заболяване. Тези заболявания са следните: множествена склероза (MS); болест на Паркинсон (PD); болест на Алцхаймер (AD); шизофрения (SCZ); биполярно или маниакално-депресивно разстройство; мигрена; нарколепсия; паралитичен полиомиелит; миастения гравис (MG); амиотрофична латерална склероза (ALS); оптичен невромиелит (NMO) и оптичен неврит (ON).

Множествената склероза (MС) е хронично автоимунно заболяване на централната нервна система (мозъка и гръбначния мозък). Характеризира се с възпаление, демиелинизация и невродегенерация. Установено е, че определени алели на силно полиморфните HLA гени, особено клас II DRB1 и DQB1, са най-силната генетична детерминанта за множествена склероза и влияят както на предразположението, така и на резистентността към заболяването.

Болестта на Алцхаймер (AD) е прогресивно неврологично разстройство, което води до атрофиране на мозъка и до смърт на мозъчни клетки. Болестта на Алцхаймер е най-честата причина за деменция, общ термин за загуба на паметта и други когнитивни способности, достатъчно сериозни, за да пречат на ежедневния живот. Учените откриват асоциации на хаплотипи от клас I и клас II на HLA гените с болестта.

Болестта на Паркинсон (PD) е неврологично двигателно разстройство, което води до треперене, скованост и затруднения при ходене, баланс и координация. В резултат на заболяването в мозъка умират нервни клетки, които отговарят за контрола над движението в човешкото тяло. Учените предполагат, че асоциацията с HLA гените е защитна и основно се обуславя от три специфични аминокиселинни полиморфизма, присъстващи в повечето HLA-DRB1*04 подтипове.

Шизофренията (SCZ) е сериозно психично разстройство, при което реалността се интерпретира необичайно. Шизофренията не означава раздвоение на личността. Тя е сериозно психично заболяване, което засяга начина, по който човек мисли, чувства и се държи. Често започва внезапно в ранна зряла възраст. Асоциациите между HLA и риска от шизофрения се оценяват в продължение на повече от пет десетилетия. Многобройни проучвания съобщават за значими асоциации с няколко локуса в HLA региона.

Биполярното разстройство, наричано още „маниакално-депресивно“, причинява екстремни промени в настроението, характерни с емоционални приливи (мания или хипомания) и спадове (депресия). Научни изследвания и публикации в областта предоставят убедителни доказателства за положителна връзка между маниакално-депресивните разстройства и HLA клас I гени, основно HLA-B локуса.

Мигрената е хронично невроваскуларно разстройство, характеризиращо се с умерено до тежко пулсиращо главоболие, свързано с фотофобия, фонофобия, гадене и повръщане. Клиничните асоциации на мигрена с атопични заболявания, като астма, алергии и екземи, подчертават имунологичния характер на синдрома. Установена е значима асоциация с HLA алелите от клас I и II и мигрената.

Нарколепсията е неврологично разстройство, засягащо контрола на мозъка върху съня и будността. Симптомите включват прекомерна сънливост през деня, катаплексия (внезапна загуба на мускулен тонус, предизвикана от силна емоция) и сънна парализа. Големият напредък в разбирането на невробиологията на заболяването нарколепсия през последните две десетилетия подчертава ясна връзка на хаплотипа HLA-DQB1*0602 при 90% от пациенти, страдащи от нарколепсия с катаплексия.

Остър паралитичен полиомиелит (полиомиелит) е заболяване на моторния неврон, причиняващо денервация (прекъсване на връзката между определени структури на нервната система и определен орган или тъкан) на засегнатите мускулни влакна и отпусната асиметрична слабост и мускулна атрофия. Това води до намалена подвижност в различна степен. Научни изследвания показват повишена честота на някои HLA детерминанти при пациенти с паралитичен полиомиелит, основно с HLA клас II.

Миастения гравис (MG) е рядко автоимунно заболяване, причинено от нарушено нервно-мускулно предаване, което води до необичайна умора на мускулите. При заболяването имунната система атакува начина, по който нервните сигнали (невротрансмитери) достигат до мускулите, причинявайки мускулна слабост и умора. Основните HLA алели, които се асоциират с болестта, се намират в локусите на HLA клас II.

Амиотрофичната латерална склероза (ALS), известна като болест на Лу Гериг, е прогресивно невромускулно заболяване. То се характеризира с прогресивна дегенерация на двигателните нервни клетки в мозъка (горните моторни неврони) и гръбначния мозък (долните моторни неврони). Най-силната положителна асоциация с амиотрофична латерална склероза е открита за алелите на HLA клас I.

Оптичен невромиелит (NMO) е рядко автоимунно възпалително заболяване на централната нервна система, което засяга предимно очните нерви (оптичен неврит) и гръбначния мозък (миелит). Установена е силна асоциация на HLA клас II гените с оптичния невромиелит.

Оптичният неврит (ON) възниква, когато отокът (възпалението) уврежда зрителния нерв – сноп от нервни влакна, който предава зрителната информация от окото до мозъка. Генетичен анализ на района на човешкия левкоцитен антиген – HLA, разкрива убедителни доказателства, че честотата на HLA-B локуса е значително повишена при пациенти с оптичен неврит, както и честотата на HLA DQA1 локуса.

Анализът се осъществява чрез технологията на масивно паралелно новогенерационно ДНК секвениране (NGS), което позволява едновременно откриване на всички чести и редки варианти в изследваните гени.