My DNA Match представя разработения от нашия научен екип ДНК тест за ролята на имунния отговор на организма към ревматологични заболявания. Това е бърз и достъпен тест, който лесно можете да направите в домашни условия.

Ревматологичните заболявания, наричани още мускулно-скелетни, са тези, които причиняват хронично и прогресивно увреждане на ставите и съединителната тъкан. Научни доказателства водят до заключението, че ревматологичните заболявания имат силен генетичен компонент в етиологията си и се асоциират с човешкия левкоцитен антиген (HLA). Те включват следните заболявания: ревматоиден артрит (RA), ревматоиден васкулит (RV), псориатичen артрит (PsA), анкилозиращ спондилит (AS), системен лупус еритематозус (SLE), полимиозит (PM), дерматомиозит (DM), склеродерма (SSc), синдром на Сьогрен (SS), остеоартрит (ОА), тендинит, бурсит, ревматична полимиалгия (PМR) и остеопороза (О).

Ревматоидният артрит (РА) е хронично, системно, прогресиращо заболяване, проявяващо се под формата на възпаление главно на ставите. То е автоимунно заболяване. Няколко алелни варианта на гените на HLA клас I и клас II са свързани със заболяването.

Ревматоидният васкулит (RV) е сериозно усложнение на ревматоидния артрит (RA), при което е налице възпаление на кръвоносните съдове. Установена е връзка между наличието на алели от HLA клас II и усложнения, свързани с ревматоиден васкулит, както и алели от HLA клас I, които предпазват от такива.

Псориатичният артрит (PsA) е хронично, хетерогенно заболяване, характеризиращо се с възпалителен артрит при пациенти с псориазис. Гените на HLA клас I и клас II се свързват със заболяването и с тежестта на неговото протичане.

Анкилозиращият спондилит (AS) или болест на Бехтерев е форма на артрит, която засяга предимно гръбначния стълб, въпреки че и други стави могат да участват. Силната генетична предразположеност се потвърждава след откриване на забележителна асоциация между анкилозиращ спондилит и гена HLA-B27.

Системният лупус еритематозус (SLE) е мултифакторно, хронично автоимунно заболяване, което включва множество системи от органи и се определя от имунорегулаторни, хормонални, генетични фактори на заобикалящата среда и други. Някои от алелите в локуса HLA-DRB1 са свързани с повишен риск от заболяването, както и с вродена естествена защита.

Полимиозитът (PM) и Дерматомиозитът (DM) са идиопатични възпалителни миопатии – група от автоимунни заболявания, характеризиращи се с възпаление, присъстващо предимно в мускулните тъкани. При дерматомиозита освен мускулно ангажиране се наблюдават и кожни обриви по различни части на тялото с виолетов оттенък. Някои от локусите на HLA клас I и клас II се свързват с вроден риск от развитие на полиомизит.

Склеродермията или системната склероза (SSc) е група от редки заболявания, които включват втвърдяване и стягане на кожата и съединителната тъкан. Склеродермията се свързва с определени антигени от клас II на главния комплекс за хистосъвместимост (MHC), включително HLA-DR1, DR2, DR3, DR5 и DR52.

Синдромът на Сьогрен (SS) е автоимунна екзокринопатия. При него обикновено първо се засягат лигавиците и секретиращите влага жлези на очите и устата – което води до намаляване на сълзите и слюнката. По отношение на синдрома на Сьогрен най-подходящите гени на МНС комплекс са гените от клас II, по-специално алелите на човешки левкоцитен антиген HLA-DR и HLA-DQ.

Остеоартритът (ОА) или дегенеративен артрит представлява хронично възпалително заболяване на една или повече стави, характеризиращо се със засягане на ставния хрущял и подлежащите костни повърхности. Последните проучвания предполагат, че в патогенезата на остеоартрита участват възпалителни фактори, както и генетични компоненти. Много от тях сочат различни асоциации с алелите на HLA клас I и II.

Тендинитът и бурситът са възпаление или дегенерация (разрушаване) на меките тъкани около мускулите и костите. Тендинитът е болезнено състояние, при което се възпаляват сухожилията. Бурситът е друго болезнено състояние, при което се възпалява бурса – малка торбичка, изпълнена с течност, която намалява триенето между мускули, сухожилия и кости. Гените от HLA клас I имат пряко отношение към развитието на дегенеративните заболявания – бурсит и тенденит.

Ревматичната полимиалгия (PМR) е рядко възпалително заболяване на опорно-двигателния апарат. То причинява силни болки в мускулите на шията, раменете, кръста и таза. Проучванията за фамилна история предполагат наследствен компонент както за ревматоиден артрит, така и за ревматична полимиалгия и това е допълнително подкрепено с доказателства за асоциации с HLA локуса. Интересно е, че двете заболявания са свързани с HLA-DR4 и DR1, което предполага, че те имат сходен модел на HLA-кодирана чувствителност.

Остеопорозата (О) е здравословно състояние, характеризиращо се с понижена костна маса и намалена здравина на костите, което ги прави по-чупливи. Развива се бавно в продължение на години и често се диагностицира при падане или внезапен удар, които причинят счупване на костта (фрактура). Проучвания показват статистически значима по-висока честота на алелите на HLA клас I и клас II при пациенти с остеопороза.

Анализът се осъществява чрез технологията на масивно паралелно новогенерационно ДНК секвениране (NGS), което позволява едновременно откриване на всички чести и редки варианти в изследваните гени.